Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы и лечение

Содержание

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова

Это хроническое расстройство, при котором наблюдается постоянная интоксикация по причине нарушения метаболизма меди. Виновата во всем генетика. Предрасположенность к болезни Коновалова передается между близкими родственниками.

Медь в крови содержится в минимальном количестве – не более 24 ммоль/л. У беременных концентрация вещества может вырасти почти в два раза.

Органы человека
Органы человека
Когда содержание меди повышается из-за синдрома Вильсона, организм начинает откладывать ее во внутренние органы, что может обернуться расстройствами их функций.

Откуда берется редкое заболевание

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) передается по наследству от родителей детям аутосомно-рецессивным образом. То есть оба родителя должны носить «испорченный» ген. Но даже в таком семействе вероятность появления ребенка с дистрофией низка – не более 20%. Число случаев этой болезни составляет 10-25 на каждый миллион жителей планеты. Вероятность синдрома у новорожденных – приблизительно 1:30000.

Болезнь вызывается нарушением гена, отвечающего за синтезирование определенного белка. Этот белок и занимается метаболизмом меди. Ген называют «ATP7B», расположен он в тринадцатой хромосоме. Вариантов мутирования гена очень много (ученые насчитали около восьмидесяти). Наиболее опасными мутациями считаются те, которые провоцируют разрушение генома. Если происходят именно такие аномалии, болезнь протекает особо тяжко и остро.

Симптомы печеночной формы болезни Вильсона

Эта разновидность встречается чаще остальных – 75-85% случаев. Она приводит к печеночному циррозу или к гепатиту. Синдром Вильсона редко проявляется в младенчестве и в раннем детстве. Но иногда встречаются нестандартные варианты, когда отклонения начинаются в возрасте от 7-10 лет, и прогноз негативный. Симптомы болезни Вильсона-Коновалова в печеночном варианте:

  • Желтуха. Появляется после поражения клеток печени, синтезирующих желчь, что приводит к переизбытку билирубина. Кожные покровы человека с синдромом Вильсона становятся оранжевыми. Гепатолентикулярная дегенерация развивается с умеренной интенсивностью. Меняют цвет фекалии (обесцвечиваются), моча становится коричневой. Другие проявления (зуд, кожное раздражение) отсутствуют. Патология не зависит от возраста, может развиваться у подростков и взрослых.
  • Асцит – скопление воды в брюшине, из-за чего она увеличивается. Проявляется при значительном повреждении печени на последних стадиях генетического заболевания. Накапливаемая жидкость напоминает плазму крови. Постепенно она начинает давить на органы, окружающие печень, что приводит к дискомфорту, расстройствам ЖКТ, болям. Увеличенная брюшина напоминает наполненный водой пузырь и перемещается под воздействием силы притяжения.
  • Отечность – образуется после поражения почек, которым часто сопровождается синдром Вильсона. Отекают нижние конечности, а также руки, лицо. Особенно выраженной отечность становится утром и вечером.
  • Кровотечения – провоцируются снижением свертываемости крови. Любые порезы приводят к длительным кровотечениям и большим кровопотерям. Раны плохо заживают, на их месте остаются заметные шрамы.
  • Аменорея – отсутствие менструации. Женский симптом болезни Вильсона провоцируется избытком эстрогенов, которые печень, если она работоспособная, должна инактивировать.

Врач
Врач
Гепатоцеребральная дистрофия Вильсона может протекать с разной выраженностью симптомов, что зависит от ее тяжести и индивидуальных особенностей состояния здоровья.

Признаки нейропсихической формы

Эту разновидность болезни особенно сложно диагностировать. Ее путают с другими нервными расстройствами или нарушениями психики. Гепатоцеребральная патология Вильсона в нейропсихическом варианте проявляется так:

  • Возникает тремор тела – автоматические движения или беспричинное дрожание конечностей. Симптом бывает как постоянным, так и периодическим, развивается из-за поражения различных групп мышц.
  • Заболевший корчит гримасы. Изменение мимики происходит непроизвольно, человек не может себя контролировать.
  • Нарушается почерк – становится хаотичным, неразборчивым, размашистым.
  • Искажается речь – человек «проглатывает» звуки, выговаривает слова не полностью, очень неразборчиво. Расстройство провоцируется нарушением иннервирования нёба, языка, губ.
  • Наблюдается контрактура или мышечная ригидность (более поздние симптомы). Контрактурой называется ограничение подвижности суставов, ригидностью – чрезмерный мышечный тонус. Болеющему с синдромом Вильсона трудно совершать любые движения, особенно шевелить пальцами, крупными суставами конечностей.
  • Появляются отклонения психики (в 25% случаев). Особенно часто из-за патологии Вильсона развиваются психозы, депрессии, бред.

Свойственным для всех видов синдрома Вильсона считается симптом «кольцо Кайзера-Флейшера». Он наблюдается в 65% случаев и представляет собой кайму темного цвета на глазной роговице. Цветной ободок формируется из-за отложения в роговице меди.

Диагностические меры

Болезнь по сей день диагностируется при помощи стандартных мероприятий. С жалобами на нее нужно обращаться к гастроэнтерологу или гепатологу, так как именно печеночная форма встречается чаще всего. Дополнительно может потребоваться консультация невропатолога, офтальмолога, психотерапевта.

После осмотра нужно сдать анализ на медь, цинк и церулоплазмин (медь-содержащий белок в крови). Также рекомендуется пройти исследование мочи. Если полученных результатов будет недостаточно, дополнительно назначается биопсия печени.

Врач смотрит в микроскоп
Врач смотрит в микроскоп
Для окончательного подтверждения синдрома Вильсона надо сдать генетический анализ.

Опасность заболевания

Болезнь Вильсона – это опасное состояние, приближающее к хроническому гепатиту и циррозу, а также к поражению почек. Наиболее частые ее осложнения:

  • Гепатит фульминантный – особенно тяжелая патология, сопровождающаяся массовым некрозом печеночных тканей. Даже при запущенном вирусном гепатите клетки органа постепенно восстанавливаются самостоятельно. Фульминантная болезнь отличается отсутствием регенерации, может быстро привести к смерти.
  • Цирроз. Заболевание Вильсона приводит к фиброзу, когда здоровая печеночная ткань заменяется соединительной. Значительно нарушаются функции выведения токсинов, производства белков. Фиброз – начало цирроза.
  • Гемолиз – чрезмерно быстрое разрушение эритроцитов. Осложнение чревато анемией, приводящей к кислородному голоданию мозга.
  • Нефролитиаз. Отложения камней в почках нарушают их функциональность и негативно влияют на общее здоровье.

Как лечить

Терапия синдрома Вильсона комплексная. Подбирать ее может только лечащий специалист, самолечение малоэффективно и опасно. Лечение болезни Вильсона-Коновалова бывает консервативным либо хирургическим. Последний вариант заключается в пересадке печени и назначается в серьезных случаях. Проводят подобные операции только за рубежом.

Диета

Нужно употреблять исключительно те белки, которые легко усваиваются. Важно снизить содержание жиров в рационе, а также контролировать количество углеводов. Готовить пищу можно на пару, проваривать, запекать. Жареное, копченое, консервы, соления из рациона убираются. Диета при болезни Вильсона исключает продукты, содержащие медные соединения:

  • мясо птицы (утки, курицы);
  • колбасные изделия;
  • морские деликатесы;
  • орехи, бобы;
  • кофе;
  • грибы;
  • печенка;
  • сладкий перец;
  • минералка.

Основой рациона человека с болезнью Коновалова-Вильсона становятся овощи, крупы и фрукты. Правильное питание придется соблюдать постоянно.

Нет алкоголю
Нет алкоголю
Строго противопоказана при этой болезни любая алкогольная продукция.

Препараты

Терапия болезни Коновалова-Вильсона способствует удалению медных отложений. Гепатолентикулярная дегенерация лечится такими лекарственными средствами:

  • Купренил и другие средства с пеницилламином улавливают медь и соединяют ее с веществами, которые выходят с мочой.
  • Унитиол – выводит токсины, укрепляет организм, устраняет последствия интоксикации.
  • Цинктерал – препараты с цинком насыщают организм недостающими для обмена веществ компонентами.
  • Тетратиомолибдат аммония – самый мощный медикамент для снижения концентрации меди. К сожалению, он пока находится на стадии клинических испытаний, поэтому врач его назначить не сможет.

Также рекомендуется принимать витаминные комплексы на основе витамина В, гепатопротекторные средства и сорбенты. Длительность терапии заболевания определяется индивидуально.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации включает в себя визуальный осмотр, оценку симптомов, пальпаторное обследование печени, а также лабораторные исследования. Во время личного осмотра врач уточняет у пациента, есть ли у него наследственная предрасположенность к гепатолентикулярной дегенерации, осматривает глаза на предмет выявления характерного коричневого кольца. При пальпации отмечается гепатомегалия.

При диагностике гепатолентикулярной дегенерации используются такие лабораторные методики:

  • ДНК-маркеры. Данный метод диагностики дает возможность точно установить наличие этого наследственного недуга;
  • биохимия крови. Позволяет определить уровень меди в крови;
  • биопсия печени;
  • анализ мочи на наличие в ней меди.

Существует еще один информативный метод диагностики патологии у детей и взрослых – использование меченой меди. Ее вводят в организм, а потом наблюдают, в каком органе она будет накапливаться.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

3 Особенности болезни у детей

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей проявляется поражением печени, мозга и почек. При разрушении органа у ребенка происходит увеличение размеров и проявляются боли в области правого подреберья ноющего и тянущего характера. Возникает желтушно-коричневый оттенок кожи.

Наблюдается постоянная кровоточивость десен и носа. При небольших бытовых травмах кровотечение длительное время не получается остановить. Возможен асцит, покраснение ладоней.

Поражение ЦНС характеризуется появлением судорожных припадков. Отмечается наличие депрессии и беспричинной дурашливости, задержка умственного развития, что вызывает трудности в обучении. Происходит нарушение координации движений и речи, появляется тремор.

Осложнения

При своевременной диагностике и эффективной терапии болезнь Вильсона-Коновалова удаётся взять под контроль. Однако если лечение начать поздно либо проводить его неправильно, то может возникнуть ряд серьёзных осложнений:

  • цирроз печени;
  • печёночная недостаточность;
  • асцит и перитонит;
  • варикозное расширение вен пищевода;
  • невралгические расстройства.

У девочек, достигших половой зрелости, на фоне болезни возникают хронические нарушения менструального цикла. В дальнейшем это может привести к бесплодию. У юношей также наблюдается нарушения репродуктивной функции.

Если заболевание не лечить, то из-за поражений различных органов может наступить кома и летальный исход. Пожизненная терапия позволяет исключить такие риски, оказывает положительное влияние на качество жизни пациента.

Причины

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг. 95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.). При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Диета, питание при болезни Вильсона-Коновалова

Диета 5-й стол

Диета 5-й стол

  • Эффективность: лечебный эффект через 14 дней
  • Сроки: от 3 месяцев и более
  • Стоимость продуктов: 1200 – 1350 рублей в неделю

Диета при воспалении печени

Диета при воспалении печени

  • Эффективность: лечебный эффект через 10 дней
  • Сроки: постоянно
  • Стоимость продуктов: 1300-1400 рублей в неделю

Общие принципы лечения

Терапия гепатоцеребральной дистрофии основана на двух главных моментах:

  • применение препаратов с действующим веществом пеницилламин, которые связывают избыток меди и нормализуют процессы ее метаболизма;
  • строгое соблюдение диеты №5 (исключение жирных, жареных, острых блюд), а также ингредиентов, которые содержат большое количество меди (бобовые, орехи, шоколад, кофе).

Продолжительное (пожизненное) использование этих составляющих (под контролем доктора) позволяет достичь обратного развития клинических признаков и длительной ремиссии гепатоцеребральной дистрофии.

История изучения

Впервые описание клинического случая было представлено в 1883 году Струмспеллом и Вестфалем, которые отметили взаимосвязь прогрессирующей дисфункции нервной системы с циррозом печени. Тогда патологии было дано название псевдосклероз.

Подробное описание течения и клинической картины данной болезни было дано в 1912 году Вильсоном, который назвал патологию лентикулярной дегенерацией. Вплоть до 1921 года оба клинических состояния описывали как совершенно разные болезни, пока Холл не привёл убедительные доказательства того, что это клинические формы одной и той же патологии, которую предложил назвать болезнью Вильсона.

В 1953 был доказан аутосомно-рецессивный тип наследования данной патологии, а в 1974 году были представлены убедительные доказательства того, что причиной системных нарушений в организме является нарушение обмена меди. В 1985 году был выявлен ген 13 хромосомы, определяющий развитие данной патологии.

Подход к терапии

Накопление меди в организме
Главный метод терапии — консервативный. Терапия будет направлена на снижение концентрации меди в организме человека. Лечение должно начинаться сразу же после постановки точного диагноза и не прекращаться до конца жизни больного. Оно заключается в приёме лекарственных средств, отменять или снижать дозу которых без ведома врача строго запрещается.

Медикаментозные средства подбираются индивидуально для каждого отдельного случая, учитывая симптомы и форму заболевания.

Среди препаратов, которые применяют для лечения болезни Вильсона-Коновалова можно выделить следующие:

  • хелаты — нейтрализуют и снижают уровень меди в организме;
  • блокаторы — предотвращают попадание меди в кровь из кишечника и желудка;
  • иммунносупрессивы — подавляют иммунитет, который активируется в случае самоотравления организма;
  • противовоспалительные средства — купируют воспалительные процессы в печени;
  • группа поливитаминов, особенно витамин В6;
  • препараты цинка — попадание меди в организм сокращается;
  • препараты для лечения патологий неврологического характера, например, нарушения глотательного рефлекса, речи, координации движений, сна, агрессии, ухудшения памяти. Поскольку они вызывают довольно сложные побочные эффекты, вместе с нимиЛоразепам
    назначаются общеукрепляющие средства и витаминные комплексы;
  • тремор конечностей и головы, а также гримасничанье лечится препаратами Лоразепам и Клоназепам;
  • для лечения депрессий назначаются антидепрессанты;
  • гепатопротекторы — вещества, нормализующие активность клеток печени;
  • желчегонные препараты — усиливают выведение желчи из организма;
  • антиоксиданты — нейтрализуют действие ядовитых токсинов.

При психозах в первую очередь требуется консультация психиатра. Хирургическое вмешательство применяется в том случае, если медикаментозное лечение не дало результата и требуется пересадка печени.

Больным следует ограничивать употребление пищи с высокой концентрацией меди. Среди таких продуктов:

  • мясо;
  • грибы;
  • морепродукты;
  • соя;
  • орехи;
  • сухофрукты;
  • какао;
  • шоколад;
  • бобовые.

Патогенез

Патологический ген кодирует протеин, участвующий в транспорте ионов меди внутри клетки. Несмотря на то, что медь является важнейшим элементом большого числа ферментных систем, избыточное накопление этого микроэлемента в организме ведёт к реализации его токсического действия.

Нарушение выведения меди из организма определяет её патологическое накопление в структурах печени, а в дальнейшем в костно-суставной системе, сердце, почках, ЦНС.

При болезни Вильсона-Коновалова абсорбция меди в дистальных отделах желудочно-кишечного тракта не нарушена, вместе с тем, имеет место замедленное выведение этого микроэлемента с желчью, а, значит, избыточное накопление в организме. На начальных этапах болезни медь кумулируется в гепатоцитах, а уже на более поздних стадиях происходит её накопление в базальных ганглиях, в структурах роговицы, тканях суставов, сердца и почек.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента. Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога. Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Классификация

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

  • брюшная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • дрожательно-ригидная
  • дрожательная
  • экстрапирамидно-корковая

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

4 Обследование

Диагностика болезни основывается на лабораторных анализах и сборе жалоб больного. Для того чтобы изучить уровень меди и цинка в организме, нужно сдать кровь на биохимический анализ. С помощью общего анализа крови можно определить только наличие у пациента осложнений.

В биохимическом анализе крови у пациентов АЛАТ (аминотрансфераза) и АСАТ (аспарат) увеличены. У мужчин в норме эти ферменты не должны превышать 41 ед/л, а у женщин – 31 ед/л. Белок-переносчик меди (церулоплазмин) падает ниже 20 мл/децилитр. При заболевании Вильсона-Коновалова происходит увеличение меди выше 1500 мг на литр.

Следует сдать мочу для биохимического анализа, при котором можно обнаружить повышенное количество меди (100-1000 микрограмм в сутки). При печеночной форме у пациентов наблюдаются печеночные ферменты при нарушении работы почек. Активно используется биопсия печени – взятие кусочка органа для исследования меди в ней. В таком случае отмечается повышенное содержание меди (более 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени при норме 50-100 микрограмм).

Врачи иногда назначают генетическое исследование. При заболевании Вильсона-Коновалова необходимо обследование у офтальмолога с помощью щелевой лампы с целью обнаружения кольца Кайзера-Флейшера. Важно пропальпировать печень, чтобы обнаружить ее увеличение. Используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию для выявления атрофии полушарий мозга, мозжечка и базальных ядер.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Способы лечения

Симптомы и лечение Синдрома Вильсона-Коновалова у взрослых и детей
Симптомы и лечение Синдрома Вильсона-Коновалова у взрослых и детей
Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Диагностика синдрома Вильсона-Коновалова

Для выявления синдрома Вильсона-Коновалова нужно сделать развернутый анализ крови, чтобы проверить уровень содержания в организме меди, церулоплазмина, цинка. Но для качественной диагностики анализа крови недостаточно, так как нередко вся накопившаяся в организме медь скапливается не в крови, а глубоко в тканях, а в составе крови ее количество, напротив, существенно ниже нормы. У больных, страдающих печеночной формой синдрома Вильсона-Коновалова, нередко выделяются так называемые печеночные ферменты , если к тому моменту уже наблюдается нарушение в работе почек. Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова проявляются и зрительными нарушениями появление роговичных колец, наличие которых может выявить лишь офтальмолог, свидетельствует о переизбытке меди в организме.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

Симптомы и лечение Синдрома Вильсона-Коновалова у взрослых и детей
Симптомы и лечение Синдрома Вильсона-Коновалова у взрослых и детей
В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип течения Описание
Острый Заболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
Хронический Отличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Источники

  • https://gepatolog.info/bolezni/vilsona-konovalova
  • https://novosti-mediciny.ru/bolezn-vilsona-konovalova-simptomy-i-lechenie/
  • https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/vse-o-bolezni-vilsona-konovalova
  • https://dvedoli.com/liver/diseases/vilysona-konovalova.html
  • https://DetStrana.ru/service/disease/children/bolezn-vilsona-konovalova/
  • https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/wilsons
  • https://medside.ru/bolezn-vilsona-konovalova
  • https://LechenieDetok.ru/endocrinolog/bolezn-vilsona-konovalova.html
  • https://snovenie.ru/bolezn-vilsona-konovalova-y-detei.html
  • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/vilsona-konovalova-bolezn.html
  • https://blotos.ru/sindrom-vilsona-konovalova

[свернуть]
Ссылка на основную публикацию