Кистозный фиброз легких: что это такое, методы терапии у детей и взрослых, возможные осложнения

Содержание

Клиническая картина заболевания

Больные кистозным фиброзом имеют вязкий и густой секрет во всех отделах организма, которые выделяют слизь. Многочисленные изменения в органах происходят по причине постоянного скопления вязкой жидкости и нарушения ее естественного оттока (у людей, не страдающих муковисцидозом, она легко и вовремя отделяется).

Симптоматика муковисцидоза довольно обширна и может включать следующие признаки:

  • Ребенок кашляет
    постоянный кашель, усиливающийся во время простуд и ОРВИ;
  • выделение мокроты из бронхов и легких;
  • бочкообразная форма грудной клетки;
  • отставание в физическом развитии (низкий рост, плохая прибавка в весе);
  • одышка при физической нагрузке;
  • бледность кожных покровов и посинение губ;
  • деформация ногтевых пластин по типу барабанных палочек;
  • частые и длительно протекающие бронхиты и пневмонии;
  • ноющие и приступообразные боли в животе;
  • тошнота и рвота;
  • расстройства кишечника, проявляющиеся в виде поносов и запоров;
  • болезненные ощущения при дефекации;
  • появление жирного стула с примесью слизи;
  • гипертрофические изменения слизистой носоглотки (полипоз, аденоиды);
  • общая слабость и вялость организма.

Принято разделять муковисцидоз на 3 формы:

  1. Муковисцидоз

    Легочная. При этой форме кистозного фиброза пациента мучает кашель, сопровождающийся отделением густой и трудно отходящей мокроты. При физикальном исследовании выслушиваются множественные хрипы в верхних и нижних отделах легких. Поражение дыхательных путей при легочной форме муковисцидоза всегда является двухсторонним и имеет хроническое течение.

    На рентгенологических снимках вначале выявляются признаки хронического бронхита и пневмонии, а затем множественные бронхоэктазы и склеротические изменения легочной ткани. Кистозный фиброз с поражением легких практически всегда осложняется появлением хронической стафилококковой и синегнойной инфекции.

  2. Кишечная. При кишечной форме кистозного фиброза происходит значительное нарушение процесса пищеварения. Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, такие больные плохо прибавляют в весе и имеют большой дефицит витаминов.

    Это происходит по причине ферментной недостаточности поджелудочной железы. Довольно часто пациенты с кистозным фиброзом предъявляют жалобы на чувство дискомфорта в животе и нарушения стула (особенно после приема жирной, жареной и копченой пищи). Из-за застоя желчи у многих больных муковисцидозом в дальнейшем развивается холецистит и цирроз печени.

  3. Рентген легких
    Смешанная. Эта форма муковисцидоза считается наиболее тяжелой и включает признаки как легочного, так и кишечного варианта протекания болезни. Такая форма является самой распространенной и чаще всего проявляется уже с первых недель жизни. Однако диагноз может быть выявлен намного позже по причине медленного прогрессирования болезни. Доказана прочная взаимосвязь между моментом постановки диагноза и дальнейшей тяжестью кистозного фиброза: чем раньше появились первые симптомы, тем хуже прогноз.

Методы терапии кистозного фиброза

Лечение муковисцидоза включает целый комплекс различных процедур, которые должны проводиться в течение всей жизни больного. Для улучшения самочувствия пациентов широко используется:

  • Пульмозим

    Медикаментозная терапия. При муковисцидозе применяется целый список лекарственных средств: антибиотики, ферменты, муколитики, бронходиляторы, гепатопротекторы, кортикостероиды. Многие медикаменты используются как в форме аэрозолей (Пульмозим, Натрия хлорид, Тобрамицин, Колистиметат Натрия, Атровент, Беродуал), так и в таблетированном виде (Креон, Урсосан, Ацетилцистеин, Амбросан, Метипред).

    Лечение внутривенными антибиотиками широкого спектра действия (Меронем, Фортум, Дорипрекс, Тазоцин) обычно проводится курсами(14-21 день) лишь после сдачи лабораторных анализов. В качестве дополнительной терапии пациенту с кистозным фиброзом могут быть назначены противомикробные препараты в форме таблеток или капсул: Азитромицин, Бисептол, Левофлоксацин, Амоксициллин, Доксициклин.

  • Кинезитерапия. Больные муковисцидозом должны ежедневно очищать легкие с помощью специальных упражнений – кинезитерапии. Комплекс дыхательной гимнастики подбирается индивидуально после врачебного осмотра и подробной консультации со специалистом по муковисцидозу (кинезитерапевтом).

    Занятия кинезитерапией больным муковисцидозом следует проводить не менее 20 минут в утреннее и вечернее время. Для эффективного очищения дыхательных путей предпочтительно использовать различное оборудование:

    • дыхательные тренажеры (флаттер, пеп-маска);
    • вибрационный жилет;
    • откашливатель (аппарат, моделирующий естественный кашель).
  • Кислородотерапия
    Кислородотерапия. Применение этого метода требуется в том случае, если сатурация гемоглобина кислородом у больного муковисцидозом достигает уровня ниже 90%. Необходимый уровень кислорода подбирается строго после консультации с лечащим врачом. Ни в коем случае нельзя подбирать дозировку самостоятельно: низкий уровень подачи кислорода может быть недостаточным для эффективной работы внутренних органов, а высокий уровень может вызывать ряд негативных последствий для дыхательной системы.
  • Неинвазивная вентиляция легких. Этот метод терапии используется у пациентов с дыхательной недостаточностью (средней и тяжелой степени) для нормализации газового состава крови и улучшения общего состояния легких. Согласно последним научным исследованиям, неинвазивная вентиляция легких также способствует улучшенному отхождению мокроты у больных кистозным фиброзом. По этой причине такой метод целесообразно использовать как в стационаре, так и в домашних условиях.
  • Дополнительный прием витаминов. При муковисцидозе требуется ежедневно принимать комплексы витаминов (особенно A, D, E и K) по причине серьезных изменений поджелудочной железы и нарушенной секреции желчных кислот. Дозы витаминов подбираются лечащим врачом с учетом возраста и веса больного (обычно маленьким детям назначаются витамины в жидком виде, а пациентам старшего возраста в форме желатиновых капсул).
  • Продукты питания

    Специальная диета. Больные муковисцидозом должны тщательно следить за своим весом и уделять особое внимание своему питанию. Пища должна быть с повышенным содержанием белков и жиров (при каждом приеме еды необходимо пить специальные ферменты в назначенной врачом дозировке).

    Пациентам с кистозным фиброзом целесообразно подсаливать пищу, особенно в жаркое время года. Дополнительно могут использоваться лечебные смеси с повышенным содержанием калорий (Нутриен, Пептамен, Нутридринк, Скандишейк). Рекомендуется ежедневно добавлять в рацион такие продукты как:

    • мясо;
    • рыба;
    • сметана;
    • сливочное масло;
    • яйца;
    • орехи;
    • сыр;
    • йогурт.

Наиболее частые осложнения болезни

Вне зависимости от формы, муковисцидоз оказывает сильное влияние на работу внутренних органов. Среди наиболее частых последствий заболевания встречаются:

  • Ребенок и врач
    Мекониевая непроходимость. Обычно это осложнение бывает в первые дни жизни у большинства младенцев с подозрением на муковисцидоз (примерно у 90% диагноз подтверждается еще в роддоме). У новорожденного с мекониевой непроходимостью возникает резкое вздутие живота с упорной рвотой. При отсутствии своевременного лечения, у ребенка может появиться воспаление брюшины с нарастающими симптомами общей интоксикации организма.
  • Выпадение прямой кишки. Это состояние возникает у 10-20% больных кистозным фиброзом (чаще всего у маленьких детей от 2 до 7 лет). Основными причинами выпадения прямой кишки являются:

    • частый и нарушенный стул;
    • повышение внутрибрюшного давления вследствие постоянного кашля;
    • низкий вес больного.
  • Легочное сердце. Увеличение и расширение отделов сердца у больных муковисцидозом возникает как итог длительно прогрессирующего поражения легких. При хроническом легочном сердце происходят выраженные изменения в крупных сосудах малого круга кровообращения, которые в дальнейшем приводят к необратимым последствиям и значительно ухудшают прогноз выживаемости больных кистозным фиброзом.
  • Кровь на платке
    Кровохарканье. Причиной появления кровохарканья при муковисцидозе чаще всего являются обширные бронхоэктазы. У больных муковисцидозом периодически могут появляться прожилки крови в мокроте, которые не требуют специального лечения. Однако при массивном кровохарканье почти всегда необходима госпитализация в стационар, так как этот негативный симптом свидетельствует о резком обострении заболевания.
  • Ателектаз легкого. У больных кистозным фиброзом часто возникает спадание легкого (или его части) вследствие обструкции дыхательных путей вязким содержимым. В этом участке легочной ткани формируются предпосылки для дальнейшего развития инфекционного процесса, поэтому лечение ателектаза должно проводиться сразу же после появления первых симптомов.
  • Пневмоторакс. Это довольно грозное осложнение муковисцидоза, требующее незамедлительной медицинской помощи. При пневмотораксе происходит скопление воздуха в плевральной полости по причине нарушения целостности легочной ткани. Во время этого осложнения пациент может ощущать сильную боль в боку и значительную нехватку кислорода.
  • Изменения слизистой оболочки верхних дыхательных путей. Более 75% пациентов с кистозным фиброзом сталкиваются с появлением хронического синусита, осложненного полипозом. Нередки также случаи возникновения тонзиллита и аденоидов. При появлении перечисленных осложнений носоглотки обычно требуется дополнительная консультация отоларинголога. В тяжелых случаях (при нарушении носового дыхания) может потребоваться хирургическое вмешательство.
  • Боль в спине
    Остеопороз. Более чем у 50 % взрослых больных с муковисцидозом существует риск снижения минеральной плотности костной ткани. Наибольшей предрасположенностью к развитию этой патологии обладают пациенты, имеющие недостаточную массу тела, низкую двигательную активность и обширные поражения со стороны легких.
  • Камни желчного пузыря. Патология диагностируется у 10-15% больных, имеющих диагноз кистозный фиброз. Механизм развития желнокаменной болезни напрямую связан со специфическими особенностями муковисцидоза. Обычно это осложнение не вызывает неприятных симптомов, но иногда больным может потребоваться операция по удалению желчного пузыря.
  • Сахарный диабет. Согласно научным исследованиям, у многих больных муковисцидозом развивается сахарный диабет 2 типа. Это происходит по причине того, что со временем нарушается деятельность клеток поджелудочной железы, которые вырабатывают инсулин.
  • Деформации грудной клетки. При прогрессировании дыхательной недостаточности у пациента, больного муковисцидозом, изменяется форма грудной клетки: ее вид становится более «бочкообразным». При низкой физической активности также повышен риск возникновения нарушений осанки (кифоз, сколиоз).

Меры для снижения риска инфицирования больных муковисцидозом

Большинство больных подвержено возникновению тяжелых легочных инфекций, поэтому рекомендуется избегать контактов с их возбудителями. Чаще всего пациенты с муковисцидозом инфицируются в медицинских учреждениях, торговых центрах, общественном транспорте и других местах скопления людей.

Дыхательные пути больных поражаются грамположительными и грамотрицательными бактериями, что значительно ухудшает течение заболевания и прогноз. Наиболее частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе становятся:

  1. Бактерии
    Staphylococcus aureus.
  2. Haemophilus influenza.
  3. Pseudomonas aeruginosa.
  4. Achromobacter xylosoxidans.
  5. Stenotrophomonas maltophilia.
  6. Burkholderia cepacia.

Для того чтобы минимизировать вероятность заражения, больным кистозным фиброзом нужно придерживаться определенных правил гигиены и поведения в окружающей среде.

Особенности посещения стационаров и поликлиник:

  • все пациенты с муковисцидозом должны размещаться в отдельных палатах одноместного типа;
  • при посещении врачебных кабинетов больным следует использовать маску и бахилы;
  • пациенты, имеющие разную бактериальную флору, должны приниматься лечащим врачом в разные дни недели;
  • оборудование должно тщательно обрабатываться после каждого посетителя, больного муковисцидозом;
  • пациенты с этим диагнозом не должны контактировать друг с другом;
  • больным кистозным фиброзом рекомендуется протирать руки спиртосодержащими растворами после посещения любых врачебных кабинетов.

Рекомендации при посещении общественных мест:

  • Мыть руки
    соблюдать дистанцию минимум 2 метра от людей, имеющих признаки инфекции;
  • тщательно мыть руки до и после общественного транспорта;
  • избегать контакта с почвой и пылью;
  • минимизировать попадание в легкие табачного дыма и других вредных веществ;
  • воздерживаться от посещения социальных мероприятий во время эпидемии;
  • делать профилактические прививки.

Принципы проведения домашнего лечения:

  • следует тщательно мыть руки перед проведением любых дыхательных процедур и перед принятием медикаментозных препаратов;
  • ингаляционное оборудование должно быть продезинфицировано после каждого использования;
  • при кашле, чихании и сморкании рекомендуется пользоваться одноразовыми салфетками;
  • влажные поверхности санузлов требуется чистить как минимум 3-4 раза в неделю;
  • рекомендуется проводить ежедневную влажную уборку в помещении;
  • все дыхательные тренажеры необходимо очищать согласно инструкции.

Стоит отметить, что большинство инфекций, возникающих при муковисцидозе, не являются опасными для здоровых людей. Риск заражения существует лишь для пациентов с тяжелыми поражениями легких и ослабленным иммунитетом.

Лучшие государственные клиники Израиля

Клиника Ихилов (Медицинский центр Сураски)

Клиника Ихилов (Медицинский центр Сураски)
ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Рамбам

    Медицинский центр Рамбам
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Хаима Шиба (клиника Шиба, больница Тель-ха-Шомер)

    Медицинский центр Хаима Шиба (клиника Шиба, больница Тель-ха-Шомер)
    ПозвонитьНаписать

  • Клиника Асаф Ха-Рофэ

    Клиника Асаф Ха-Рофэ
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Мисгав-Ладах

    Медицинский центр Мисгав-Ладах
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский Центр Хорев

    Медицинский Центр Хорев
    ПозвонитьНаписать

    Все клиники

    Причины и факторы риска

    Кистозный фиброз вызывается дефектным геном. Ген контролирует продуцирование белка, отвечающий за то, как через мембраны, которые отделяют клетки переносится соль. Человек может быть носителем одной копии гена и не показывать никаких симптомов. Однако у тех, кто получает копии дефектного гена от обоих родителей, развивается кистозный фиброз.

    Заболеваемость у мальчиков и девочек примерно одинаковая.

    Эпидемиология

    Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет по данным ФГБУ Медико-генетического научного центра 1:10000 новорожденных [1].

    Симптомы муковисцидоза

    Признаки и симптомы муковисцидоза могут варьироваться от незначительных проявлений до выраженной клинической картины. Иногда могут проявляться только несколько симптомов, через некоторое время могут проявиться и другие или усилиться уже имеющиеся.

    Первое что родители могут заметить, это соленый вкус кожи, когда они целуют своего ребенка. Или длительное отсутствие дефекации у ребенка. Большинство других признаков начинают появляться значительно позже, и будут зависеть от того, как ген КФ повлияет на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную систему организма. 

    Скопление густого секрета в просвете бронхов

    Поражение бронхолегочной системы характеризуется скоплением густой вязкой мокроты в просвете бронхов, что вызывает их рефлекторное сокращение. Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры. Инфекция также блокирует дыхательные пути, тем самым вызывая кашель. Больные с кистозным фиброзом, как правило, подвержены инфекциям, которые устойчивы ко многим известным антибиотикам, поэтому избавиться от возбудителя бывает очень сложно. В результате может развиваться пневмония или бронхоэктатическая болезнь. Очень часто инфекциям подвергаются и верхние дыхательные пути с развитием синуситов и фронтитов. Кашель, свистящее дыхание, периодическое повышение температуры, астматические приступы будут возникать практически постоянно.

    В пищеварительной системе густой секрет поджелудочной железы, содержащий огромное количество ферментов, помогающих нам переваривать пищу, не попадает в тонкий кишечник, где ферменты должны активироваться. В результате в кишечнике не усваиваются белки, жиры и углеводы.  Это может вызывать постоянный, жидкий стул. Обильное газообразование вследствие внутрикишечного брожения, приводящего к вздутию и болевому синдрому в животе.

    Дети, рожденные с муковисцидозом, не набирают должным образом вес и плохо растут.

    С возрастом патологические изменения в пищеварительной системе начинают ухудшаться, и развивается: панкреатит – состояние, при котором поджелудочная железа воспаляется, вызывая болевой синдром, заболевания печени, диабет и камни желчного пузыря.

    Репродуктивная система, как мужчин, так и женщин, страдает в значительной степени. Мужчины с муковисцидозом становятся бесплодными в результате отсутствия протоков, по которым сперматозоид попадает из яичек в половой член. У женщин возникают трудности с зачатием в результате повышенной вязкости слизи в полости матки.

    Возникают так же и системные изменения в организме. Вследствие повышенного выделения с потом солей из организма происходит развитие дисбаланса минерального состава жидкостей, в частности в крови. Так как выход солей из организма происходит с водой в составе пота, может развиться обезвоживание, что повлечет учащенное сердцебиение, усталость, снижение артериального давления.  Нарушается минеральный обмен в костях, что приводит к остеопорозу и хрупкости костей.

    Киста на снимке легких: симптомы

    Кисты легких долгое время никак не проявляют себя. Переход от бессимптомного течения к осложненному с яркой клинической картиной, может быть спровоцировано ОРВИ, тяжелой интоксикацией (пневмония). Основные симптомы:

    • Кашель: продуктивный, имеет неприятный запах, большое количество гнойной мокроты;
    • Кровохарканье – признак распада кисты;
    • Боль в грудной клетке – возникает при вовлечении в процесс плевры;
    • Одышка – нарастает при стремительном уменьшении объема функционирующей легочной ткани;
    • Повышение температуры – недомогание, слабость, снижение массы тела, потеря аппетита.

    Профилактика

    Профилактические мероприятия включают:

    • Предупреждение обострений болезней бронхолегочной системы, имеющих хроническое течение.
    • При профессиональных заболеваниях — улучшение условий труда, по возможности снижение концентрации пыли на рабочем месте, применение усовершенствованных средств индивидуальной защиты.
    • Постоянное наблюдение пульмонолога для контроля за состоянием здоровья и проведения профилактических и лечебных процедур.

    На какие части тела влияет муковисцидоз?

    Легкие – это не единственная часть тела, которой вредит муковисцидоз. Болезнь также влияет на следующие органы:

    Поджелудочная железа: толстая слизь, вызванная CF-блоками протоков в вашей поджелудочной железе. Это останавливает пищеварительные ферменты ( белки, которые разрушают вашу пищу) от попадания в ваш кишечник. В результате ваше тело нелегко поглощает питательные вещества, в которых оно нуждается. Со временем это также может привести к диабету.

    Печень: Если трубки, которые удаляют желчь, засоряются, ваша печень воспаляется и возникают серьезные рубцы (цирроз).

    Тонкая кишка: поскольку разрушение высококислотных продуктов, которые поступают из желудка, является проблемой, подкладка тонкой кишки может разрушаться.

    Толстая кишка: Толстые выделения (жидкости) в вашем желудке могут сделать фекалии ( корма ) очень толстыми. Это может привести к блокировкам. В некоторых случаях кишечник может также начинать складываться сам по себе, как аккордеон (так называемый « инвагинация »).

    Мочевой пузырь: Хронический кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. Почти 65% женщин с МВ имеют так называемое « стрессовое недержание». Это означает, что вы просачиваете мочу, когда выкашляете, чихаете, смеетесь или поднимаете что-то. Хотя у женщин это чаще встречаются, но у мужчин это тоже может быть.

    Почки: Некоторые люди с муковисцидоз получают камни в почках. Эти небольшие твердые минеральные отложения могут вызывать тошноту, рвоту и боль. Если их игнорировать, они могут привести кинфекции почек .

    Репродуктивные органы: Избыточная слизь влияет на фертильность как у мужчин, так и у женщин. У большинства мужчин с муковисцидозом проблемы с трубами, которые транспортируют свою сперму, или то, что-то называется «vasa deferentia». У женщин с муковисцидозом очень толстая цервикальная слизь, что может затруднить оплодотворение яйцеклетки спермой.

    Другие части тела: Муковисцидоз также может привести к истончению костей (остеопороз) и мышечной слабости. Поскольку он нарушает баланс минераловв крови, он также может вызывать низкое кровяное давление, усталость, быстрый сердечный ритм и общее чувство слабости.

    Хотя CF является тяжелым заболеванием, нуждающимся в ежедневном уходе, многие методы лечения улучшились. Люди с CF живут намного дольше, чем раньше, и качество жизни также улучшилось.


    Симптомы:
    Симптомы:

    Виды патологии

    Муковисцидоз является системной болезнью, которая затрагивает различные внутренние органы и системы. Выделяют следующие формы патологии:

    • кишечная;
    • мекониевая непроходимость кишечника;
    • легочная (муковисцидоз легких);
    • смешанная (одновременное поражение органов дыхания и пищеварительного тракта);
    • атипичные разновидности.

    Системное поражение при муковисцидозе способно проявляться в любых системах. Еще одной разновидностью болезни является фиброз, который поражает репродуктивную систему. В этом случае у некоторых мужчин теряется способность к половым отношениям. При другой форме поражается опорно-двигательный аппарат, из-за чего кости становятся очень хрупкими и даже небольшая нагрузка может привести к их переломам.

    Муковисцидоз легких

    Наиболее распространенным вариантом развития болезни является ее легочная форма. Такая патология обычно проявляется в первые 1,5–2 года жизни человека. Самыми первыми симптомами муковисцидоза легких являются:

    • бледная кожа;
    • вялость младенца;
    • большое отставание в весе при нормальном питании.

    Муковисцидоз у детей лечение
    В том случае, когда формирование серьезных дефектов в легких произошло уже в утробе матери, то в течение первого года жизни у грудничка начинает возникать кашель с густой мокротой, иногда носящий гнойный характер. Дальнейшее развитие заболевания приводит к закупорке небольших бронхов, появлению эмфиземы, формированию мукостаза. Из-за чрезмерного блокирования бронхиального просвета возникают ателектазы. У грудничков кистозный фиброз быстро достигает легких, вызывая хроническую пневмонию, склонную к абсцессам. Развитие патологии происходит одновременно в обоих легких.

    Болезнь в развитой стадии приобретает признаки интоксикации, происходит повышение температуры, из-за чрезмерного потоотделения начинает усиленно теряться натрий и хлор. Запущенная стадия имеет следующие выраженные симптомы: цианоз, бледно-землистая кожа, деформация грудной клетки, одышка в спокойном состоянии, резкое похудение, возникновение «барабанных пальцев» на руках. В результате развивается легочное сердце, а также легочная и сердечная недостаточность. При длительном протекании болезни процесс начинает распространяться на носоглотку с появлением хронических форм тонзиллита, синусита, носовых полипов.

    Кишечная и мекониевая форма болезни

    Развитие кишечной формы муковисцидоза приводит к секреторной дисфункции системы, проявляющаяся возникновением проблем с расщеплением жиров и белков, а иногда углеводов. В кишечнике начинают активно протекать гнилостные реакции, которые способствуют вздутию живота и метеоризму. Частота и объем дефекации значительно увеличивается. У ребенка в возрасте двух-трех лет при дефекации может выпасть прямая кишка. При кишечной форме муковисцидоза симптомы бывают следующие:

    • повышенная вязкость слюны;
    • сухость во рту;
    • боли в подреберье, области живота, эпигастральной зоне;
    • понижение мышечного тонуса.

    Как определить муковисцидоз
    Постепенное развитие заболевания способно вызвать уже в раннем детстве появление язвы двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника. При тяжелом протекании патологии возникает кишечная непроходимость, камни в мочевом пузыре, пиелонефрит. Иногда развивается сахарный диабет.

    Мекониевая непроходимость способна проявиться уже в первый месяц жизни грудничка, когда тонкий кишечник начинает забиваться вязким меконием. Возникает следующие симптомы: беспокойство, вздутие живота, бледность кожи, рвота с желчью. Через некоторое время начинают развиваться признаки общей интоксикации, одышка, тахикардия.

    Мекониевая форма муковисцидоза опасна тем, что вероятен риск кишечной перфорации и развития перитонита. Если кишечная непроходимость длится в течение недели, то велика вероятность присоединения хронической пневмонии.

    В Соединенных Штатах новорожденные регулярно тестируются на CF. Врач вашего ребенка будет использовать простой анализ крови для первоначального диагноза. Они возьмут образец крови и исследуют его для увеличения уровня химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT). Если результаты теста показывают более высокий уровень IRT, ваш врач сначала захочет исключить другие осложняющие факторы. Например, некоторые недоношенные дети имеют более высокие уровни IRT в течение нескольких месяцев после рождения.

    Вторичный тест может помочь подтвердить диагноз. Этот тест называется испытанием пота. Во время теста на пот врач вашего ребенка будет управлять лекарством, которое сделает пятно на пот ребенка. Затем врач возьмет образец пота. Если пот более солен, чем это должно быть, это может быть признаком CF.

    Если эти тесты неубедительны, но все же дают основания подозревать диагноз CF, ваш врач может пожелать провести генетический тест для вашего ребенка. Образец ДНК можно вытащить из образца крови и отправить для анализа на наличие мутированного гена.

    IncidenceIncidence

    Общие сведения

    Кистозная гипоплазия (поликистоз, врождённая кистозная мальформация, кистозно-аденоматозный порок) лёгких по частоте встречаемости занимает первое место среди всех аномалий развития бронхолёгочной системы. По данным современных авторов медицинских статей по пульмонологии, эта патология выявляется в 9-14 случаях на 100 000 новорождённых, её удельный вес среди врождённых пороков органов дыхания составляет 60-80%. У 4-30% пациентов кистозная гипоплазия одного лёгкого сочетается с агенезией второго, трахеопищеводными свищами, диафрагмальными грыжами, а также с аномалиями развития других органов и систем. Порок чаще выявляется у лиц мужского пола. Описаны случаи семейного поликистоза лёгких.

    Кистозная гипоплазия легких
    Кистозная гипоплазия легких

    Несмотря на отсутствие лечения кистозного фиброза, существуют различные методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

    Лекарства

    Физиотерапия грудной клетки

    Лечение грудной клетки помогает ослабить толстую слизь в легких, облегчая ее кашлять. Обычно это делается один-четыре раза в день. Обычная техника заключается в том, чтобы поместить голову над краем кровати и хлопнуть ладонями по бокам сундука. Механические устройства также могут использоваться для очистки слизи. К ним относятся:

    сундучок, который имитирует эффекты хлопания чашевидными руками по бокам грудной клетки надувной жилет, который вибрирует на высокой частоте, чтобы помочь удалить слизь грудной клетки

    • Домашний уход > Кистозный фиброз может помешать кишечнику абсорбировать необходимые питательные вещества из пищи.Если у вас кистозный фиброз, вам может потребоваться до 50 процентов больше калорий в день, чем люди, которые не заболевают. Вам также может потребоваться принимать капсулы фермента поджелудочной железы с каждым приемом пищи. Ваш врач может также рекомендовать антациды, поливитамины и диету с высоким содержанием клетчатки и соли.
    • Если у вас кистозный фиброз, вы должны сделать следующее:

    На что обратить внимание

    Выявить наличие такого недуга на ранней стадии очень тяжело, даже если имеется прикорневой тип заболевания (вызывающий на более поздних стадиях боль при вдохе). Пока заболевание только начало развиваться выявить его признаки практически никак не проявляются. Происходящие изменения в дыхательном органе могут длительное время происходить скрытно от самого человека. По статистике выявить этот патологический процесс в его начальной стадии удается только у 20% больных.

    Первыми симптомами развития этого заболевания является сильная отдышка, а также кашель на вдохе. Сначала он будет сухой, однако через определенное время станет мокрым.

    После этого дыхание будет становиться все более тяжелым, частым и не очень глубоким (аналогичные симптомы имеет и кистозный фиброз, когда затруднено набрать в грудь много воздуха). Не стоит игнорировать подобные проявления, это может стать причиной серьезных последствий.

    Осложнения заболевания

    киста легких
    Кистозное образование легких

    Стоит знать, что одним из осложнений данного заболевания является появление кисты легких. Со временем у больного начинает повышаться температура тела, а также сбиваться ритм дыхания. Когда патология будет находиться на поздних стадиях, то пальцы и слизистая оболочка ротовой полости будет иметь синюшный оттенок. Появляется храп и возникают все более сильные боли при вдохе. Дальше пациент будет чувствовать себя только хуже, у него будет снижаться трудоспособность, быстро проявляться слабость после небольших нагрузок.

    В случае, когда больному не будет оказана должна медицинская помощь, то с большой вероятностью у него может развиться также кистозный фиброз, когда внутри легкого начнут образовываться множественные кисты.

    Диагностика

     Диагноз кистозной гипоплазии легких ставится по данным осмотра и анамнеза, рентгенографии (в двух проекциях) и КТ легких, бронхологического обследования, АПГ, спирометрии, патоморфологического исследования. В пользу кистозной гипоплазии легких могут говорить отставание в физическом развитии, умеренный сколиоз, уменьшение, западение и недостаточность дыхательных движений грудной клетки на стороне патологии, респираторные нарушения, сочетание с другими внутриутробными пороками, относительная доброкачественность течения. Аускультативно определяется ослабление дыхательных шумов на стороне недоразвития, при наличии крупных кист – амфорический оттенок дыхания, в период обострения – многочисленные звучные влажные хрипы (типа «барабанной дроби).
     Рентгенограммы выявляют деформацию или усиление рисунка кистозной доли или сегмента, имеющих характерную ячеистую структуру за счет многочисленных тонкостенных, различных по диаметру бронхиальных расширений, чередующихся с участками паренхимы или почти целиком заполняющие объем недоразвитой ткани. Крупные бронхи обычно не изменены. Объем гипоплазированной доли легкого снижен, граница средостения подтянута в ее сторону. КТ легких дает более четкое представление об объеме и распространенности кистозных деформаций и воспалительных изменений.
     При бронхографии обнаруживаются многочисленные четкообразные и веретеновидные расширения сегментарных и более мелких бронхов в верхних отделах легких и шарообразные – в нижних отделах. На диагностической бронхоскопии определяются признаки катарального или гнойного эндобронхита, деформация устьев долевых и сегментарных бронхов, уменьшение дыхательной подвижности.
     С помощью ангиопульмонографии в зонах кистозной гипоплазии легких визуализируются равномерно истонченные неразвитые сосуды малого круга кровообращения, увеличение углов их ветвления, выявляется задержка капиллярной и венозной фаз контрастирования. Данные перфузионной сцинтиграфии показывают резкое снижение/отсутствие кровотока в артериоло-капиллярных структурах в области поражения и его перераспределение на второе легкое. Показатели ФВД говорят о значительном нарушении вентиляции по обструктивному или смешанному типу.
     Окончательно верифицировать кистозную гипоплазию возможно только при тщательном патоморфологическом исследовании оперативно удаленной ткани легких. Проведение дифференциальной диагностики требуется с сотовым легким, буллезной эмфиземой, туберкулезом, затяжной пневмонией, хроническим абсцессом легкого, БЭБ.

    Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

    Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

    Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

    Патогенез

    Недоразвитие паренхимы и сосудов лёгких приводит к викарному расширению бронхов. Их неполноценные стенки, не имеющие хрящевых пластинок, растягиваются, образуя тонкостенные полости. При верхнедолевой локализации кистозной мальформации возникает хронический эндобронхит нижележащих отделов респираторного тракта с последующим образованием вторичных бронхоэктазов. Присоединение инфекции и нарушение дренажной функции бронхов становится причиной рецидивирующих воспалительных и нагноительных процессов в гипоплазированном участке органа. Постепенно воспаление распространяется на здоровые ткани.

    Чаще патологические изменения выявляются в одном лёгком. Они занимают часть лёгочной ткани, долю или целый орган. Кистозная гипоплазия может располагаться мозаично, здоровая паренхима чередуется с изменёнными участками. Макроскопически поверхность такого участка лёгкого выглядит мелкобугристой, покрывающая её плевра истончена и лишена угольного пигмента. На разрезе обнаруживаются многочисленные тонкостенные выстланные мерцательным эпителием кисты диаметром от 5 до 20 и более мм.

    Названия

     Название: Кистозная гипоплазия легких.
    Кистозная гипоплазия легких
    Кистозная гипоплазия легких

    Постановка диагноза муковисцидоз.

    Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

    Тест на иммунореактивный трипсин. Тест довольно точной, но используется у детей только первого месяца жизни. Методика теста позволяет определить уровень трипсина в крови ребенка, если он повышен в 5 – 10 раз, то диагноз можно предположить, но не поставить с точностью. Так как данный уровень фермента может повышаться у детей с синдромом Эдвардса, глубоко недоношенных детей и детей, которые были рождены с асфиксией в родах. 

    Потовый тест определяет концентрацию ионов натрия и хлора в поте человека с предполагаемым диагнозом муковисцидоз. Пилокарпин с помощью слабого тока методом ионофореза вводится в кожу исследуемого, под действием которого начинает вырабатываться пот. Его собирают и измеряют концентрацию ионов. Дети с отсутствием мутации белка, отвечающего за транспорт ионов хлора, имеют концентрацию не более 40 ммоль/л.

    Важную роль в постановке диагноза играют дополнительные методы диагностических тестов. При муковисцидозе  возникают патогномоничные изменения  рентгенологической картины легких (деформация легочного рисунка в виде кистозных изменений бронхиального дерева, эмфизематозное расширение легочной ткани и инфильтративные изменения). При эндоскопическом исследовании бронхов определяется обильное скопления высоковязкой слизи, расширение и истончение бронхиальной стенки, уменьшения и расширение просвета, и признаки хронического бронхита. Спирографические исследования указывают на нарушения дыхания по обструктивно-рестриктивному типу. Нарушения работы поджелудочной железы будут проявляться признаками не усвоения жиров и частой рвотой. Дуоденальное зондирование с забором секрета поджелудочной железы покажет отсутствие ферментов в активной фазе.

    Классификация

    Кодирование по МКБ 10Кистозный фиброз (E84):E84.0 – Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями;E84.1 – Кистозный фиброз с кишечными проявлениями;E84.8 – Кистозный фиброз с другими проявлениями;E84.9 – Кистозный фиброз неуточнённый;
    Примеры диагнозов• Кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз – Е84.0) [генотип F del 508/F del508], лёгочно-кишечная форма, среднетяжелое течение. Хронический бронхит. Дыхательная недостаточность 0-1 степени. Хроническая панкреатическая недостаточность, тяжелая степень. Отставание в физическом развитии.
    • Муковисцидоз [генотип: гетерозигота по мутации 2143delT], легочно-кишечная форма, тяжёлое течение.Хронический диффузный бронхит. Распространённые цилиндрические бронхоэктазы обоих лёгких. Обострение бронхолегочного процесса по бронхитическому типу. Дыхательная недостаточность II степени. Хронический полипозно-гнойный пансинусит. Назальный полипоз 2 степениХроническая панкреатическая недостаточность, тяжелая степень. Дуоденит. Бульбит. Недостаточность привратника. Дуоденогастральный рефлюкс. Гастрит антрального отдела желудка. Цирроз печени (F4 по шкале METAVIR – по данным фиброэластометрии печени).Нарушение толерантности к глюкозе.
    Классификация
    Всемирная Организация Здравоохранения, Международная Ассоциация Муковисцидоза, Европейская Тематическая Сеть по проблемам Муковисцидоза, Европейская Ассоциация Муковисцидоза организовали совместную рабочую группу с целью разработки новой классификации.
    Последняя актуальная версия для Международной классификации болезней нового пересмотра выглядит следующим образом [7]:• Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (PI);• Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (PS);• атипичный муковисцидоз;• изолированная обструктивная азооспермия1;• хронический панкреатит1;• аллергический бронхолегочный аспергиллез (ABPA)1;• диссеминированные бронхоэктазы1;• диффузный панбронхиолит1;• склерозирующий холангит1;• неонатальная гипертрипсиногенемия;1 – по крайней мере, одна из мутаций идентифицирована.Тем не менее, на сегодняшний день, в клинической практике используется классификация, представленная в таблице 2 [1].
    Таблица 2 – Клиническая классификация муковисцидоза

    Характеристика бронхолегочных изменений
    Формаболезни Фаза и активность процесса Клиническая Эндоскопическая Функциональная: вентиляционная недостаточность Осложнения
    Тип Степень
    1. Смешанная (легочно-кишечная) 1. Ремиссия 1. Бронхит: острый, рецидивирующий, хронический Эндобронхит: катаральный, катарально-гнойный, гнойный Обструктивный I Абсцессы, ателектазы,пневмо-пиопневмоторакс, легочное сердце, кровохаркание, кровотечение (легочное, желудочное) гайморит, отечный синдром, цирроз печени, эквиваленты мекониального илеуса, выпадение прямой кишки, отставание в физическом развитии
    2. Легочная 2. Активность:малая, средняя, высокая 2. Пневмония: повторная, рецидивирующая Ограниченный, распространенный Рестриктивный II
    3. Кишечная 3. Обострение: бронхит, пневмония     Комбинированный III

    Дополнительно выделяются: сольтеряющая форма или синдром псевдо-Барттера (гипокалий- и натриемия на фоне метаболического алкалоза), неонатальная гипертрипсиногенемия, а также различные атипичные формы заболевания.
    В будущем, по мере углубления знаний, эта классификация также потребует пересмотра.

    Кистозный фиброз наиболее распространен среди кавказцев североевропейского происхождения. Однако, как известно, это происходит во всех этнических группах.

    Люди, у которых семейная история кистозного фиброза также подвержены повышенному риску, потому что это наследственное расстройство.

    Диагностика

    Как диагностируется кистозный фиброз?

    Многие люди с CF могут вести полноценную жизнь. Но по мере ухудшения состояния симптомы могут также ухудшаться. Больничные пребывания могут участиться. Со временем лечение может быть не столь эффективным при уменьшении симптомов.

    Общие осложнения CF включают:

    Хронические инфекции.

    • CF производит густую слизь, которая является основным питательным грунтом для бактерий и грибов. У людей с МВ часто бывают эпизоды пневмонии или бронхита. Повреждение дыхательных путей.
    • Бронхоэктазис – это состояние, которое наносит ущерб вашим дыхательным путям и распространено у людей с CF. Это условие затрудняет дыхание и очищение толстой слизи от дыхательных путей. Неспособность процветать.
    • С CF, пищеварительная система, возможно, не сможет правильно поглощать питательные вещества. Это может вызвать недостатки в питании. Без правильного питания ваш ребенок может бороться с ростом и оставаться на месте. Перспектива. Мой ребенок все еще живет полноценной жизнью?

    Диета

    Диета 15 стол

    Диета 15 стол

    • Эффективность: лечебный эффект через 2 недели
    • Сроки: постоянно
    • Стоимость продуктов: 1600-1800 рублей в неделю

    Показан основной вариант стандартной диеты ( Диета 15 стол ) с повышенным содержанием белка.

    Кистозный фиброз возникает в результате дефекта в том, что называется геном «трансмембранного регулятора проводимости кистозного фиброза» или геном CFTR. Этот ген контролирует движение воды и соли в и из клеток вашего тела. Внезапная мутация или изменение в гене CFTR заставляет вашу слизь становиться более толстой и более липкой, чем предполагалось. Эта аномальная слизь накапливается в различных органах по всему телу, в том числе:

    кишечника

    • поджелудочной железы
    • печени
    • легких
    • Это также увеличивает количество соли в вашем поту.

    Многие различные дефекты могут влиять на ген CFTR. Тип дефекта связан с выраженностью кистозного фиброза. Поврежденный ген передается ребенку от родителей. Чтобы иметь кистозный фиброз, ребенок должен наследовать одну копию гена от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию гена, они не будут развиваться. Тем не менее, они будут носителем дефектного гена, а это значит, что они могут передать ген своим детям.

    РекламаРекламаРеклама

    Факторы риска

    Кто подвержен риску кистозного фиброза?

    CF опасен для жизни. Но ожидаемая продолжительность жизни для ребенка или ребенка с диагнозом заболевания увеличилась. Несколько десятилетий назад средний ребенок с диагнозом CF мог ожидать жить в подростковом возрасте. Сегодня многие люди с CF живут хорошо в свои 30, 40 и даже 50 лет.

    Исследования продолжаются в поисках лечения и дополнительных методов лечения CF. Перспективы вашего ребенка могут продолжать улучшаться по мере развития новых разработок.

    • Профессионал здравоохранения

    Выбор редакции

    10 Способов естественного сокращения тревоги
    Профессионал здравоохранения

    10 Способов естественного сокращения тревоги

    Некоторая тревога – нормальная часть жизни. Это побочный продукт жизни в хаотичном мире. Однако тревога не так уж плоха. опасности, мотивирует вас оставаться организованным и подготовленным, а также помогает вам рассчитать риски. Тем не менее, когда беспокойство становится ежедневной борьбой, пришло время действовать перед этим снежками. […]

    Что такое Пагофагия? Причины, лечение и многое другое
    Профессионал здравоохранения

    Источники

    • https://opnevmonii.ru/bolezni/fibroz/osobennosti-kistoznogo-fibroza-legkix.html
    • https://israel-clinics.guru/diseases/mukoviscidoz_kistoznyj_fibroz_/
    • http://pomedicine.ru/1984-kistoznyy-fibroz.html
    • https://diseases.medelement.com/disease/%D0%BA%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D1%84%D0%B8%D0%B1%D1%80%D0%BE%D0%B7-%D0%BC%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9-%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8-%D1%80%D1%84/15850
    • https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/634-mukoviscidoz
    • https://yusupovs.com/articles/oncology/kista-legkogo-opisanie/
    • https://medside.ru/fibroz-legkih
    • https://www.md-help.ru/72-lung/tsentr-lecheniya-kistoznogo-fibroza/313-mukovistsid-z-kistoznyj-fibroz.html
    • https://lor.guru/zabolevaniya/chto-eto-za-bolezn-mukoviscidoz-simptomy-kistoznogo-fibroza.html
    • https://ru.oldmedic.com/cystic-fibrosis-in-babies-and-children-testing-outlook-and-more-2959
    • https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/cystic-pulmonary-hypoplasia
    • https://ru.medic-life.com/cystic-fibrosis-19714
    • https://kistaplus.ru/legkie/fibroz-legkih.html
    • https://kiberis.ru/?p=34473
    • https://mojdoktor.pro/kistoznyj-fibroz-mukoviscidoz/

    [свернуть]
    Ссылка на основную публикацию