Болезнь Виллебранда – диагностика, клинические рекомендации, лечение

Содержание

Классификация болезни Виллебранда

В зависимости от характера течения заболевания, различают следующие его типы:

  1. Первый тип болезни, который является самым распространенным. В этом случае наблюдается снижение уровня фактора Виллебранда, но в незначительных количествах. Поэтому работа свертывающей системы крови нарушается, но не слишком сильно. Человек с таким типом болезни чувствует себя удовлетворительно. Возможно развитие кровотечения, которое с трудом поддается остановке, но манифестирует оно во время оперативного вмешательства или во время стоматологических процедур, а не само по себе. У таких людей синяки появляются даже от незначительного нажатия на кожу.

  2. Второй тип болезни, при котором уровень фактора Виллебранда в крови не снижается, но нарушается структура самого вещества. При воздействии на организм факторов-провокаторов возможно развитие внезапного кровотечения, которое может быть весьма интенсивным.

  3. Третий тип болезни Виллебранда является самой тяжелой патологией. В крови больного полностью отсутствует VIII фактор свертываемости, что влечет за собой микроциркуляторные кровотечения и накопление крови в полостях суставов.

  4. Тромбоцитарный тип болезни Виллебранда – это патология, которую следует рассмотреть отдельно. При этом в организме человека происходит мутация гена, которая отвечает за тромбоцитарный рецептор фактора Виллебранда. Он высвобождается из активных тромбоцитов и не дает им нормально слипаться и крепиться к сосудистой стенке.

Очень редко у людей диагностируется приобретенная форма болезни, которая развивается не с рождения, а на фоне появления в крови аутоантител к собственным тканям. Стать пусковым фактором могут перенесенные инфекции и стрессы, полученные травмы. Такой тип болезни Виллебранда чаще всего развивается у людей, страдающих аутоиммунными патологиями, раковыми опухолями, болезнями щитовидной железы.

Причины развития болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда характеризуется нарушением свертываемости крови, что является важнейшим звеном системы гемостаза. При этом фактора свертываемости крови, который носит название фактора Виллебранда, в организме не хватает, либо он имеет ряд структурных нарушений. Это приводит к несостоятельности свертывающей системы крови, так как тромбоциты утрачивают способность к нормальной агрегации и адгезии.

Болезнь Виллебранда – это генная патология. Хотя поражать заболевание может как мужчин, так и женщин, представительницы слабой половины человечества от данного нарушения страдают чаще.

Иногда болезнь Виллебранда имеет настолько легкое течение, что человек даже не подозревает о ее наличии. Кровотечение (если оно возникает) при этом будет локализовано в области матки, кожи или желудочно-кишечного тракта, то есть в тех органах, которые имеют развитую капиллярную сетку.

Если у человека первая группа крови, то патология может иметь тяжелое течение. Ингода даже обычное носовое кровотечение может заканчиваться весьма плачевно

Симптомы болезни Виллебранда

Если кровотечение развивается у здорового человека, то в место повреждения сосуда направляются тромбоциты, которые слипаясь друг с другом, закупоривают имеющуюся рану. У людей с болезнью Виллебранда такой процесс происходит с нарушениями.

Главным симптомом заболевания выступают именно кровотечения. Спровоцированы они могут быть оперативным вмешательством, удалением зуба, полученной травмой. Во время кровотечения состояние человека ухудшается, кожные покровы бледнеют, голова начинает кружиться, может снизиться артериальное давление. Симптоматика будет ухудшать быстро, если кровотечение обширное и интенсивное.

Дети с болезнью Виллебранда страдают от геморрагического диатеза, который особенно остро проявляется после перенесенной ОРВИ. Организм, который подвергается интоксикации, реагирует на это повышением проницаемости сосудистых стенок, что грозит развитием спонтанного кровотечения.

Полностью вылечить болезнь Виллебранда невозможно. Патология имеет волнообразное течение, с периодами затишья и обострения.

Симптомы болезни Виллебранда можно выделить следующие:

  • На фоне приема нестероидных противовоспалительных препаратов часто наблюдается кровотечение ЖКТ. Также его развитию способствует лечение дезагрегантами. Кровоточат геморрагические узлы и язвенные поражения слизистой оболочки желудка и кишечника. На кровотечение органов пищеварения указывает темный кал, который принимает дегтеобразную консистенцию. При этом его цвет становится практически черным. Также у больного может наблюдаться рвота с кровью.

  • Гемартроз – это кровоизлияние в полость сустава. Человек испытывает болезненные ощущения в соответствующей области, функции сустава ограничены, кожа вокруг него отекает. Если кровотечение не остановить, то отечность будет увеличиваться, мягкие ткани приобретут синюшный оттенок, станут напряженными и тугими. Кожа в месте поражения будет горячей на ощупь.

  • Кроме геморрагического синдрома у людей с болезнью Виллебранда могут возникать признаки мезенхимальной дисплазии. При этом кровотечения будут иметь определенную локализацию, случаться в этих местах они начнут регулярно.

С течением времени симптомы заболевания могут видоизменяться. Периодически человек чувствует себя абсолютно здоровым, так как признаки патологии отсутствуют вовсе. Многие люди с диагнозом «болезнь Виллебранда» вовсе не испытывают какого-либо дискомфорта от данной патологии. В то же время другие пациенты постоянно страдают от регулярных кровотечений, которые несут смертельную угрозу. Качество жизни таких больных будет страдать с самого рождения. Кровотечения могут быть настолько интенсивными, что для их остановки требуется обращение в стационар.

Симптомы болезни Виллебранда легкой степени тяжести:

  • Носовые кровотечения, которые повторяются достаточно часто.

  • Менструальные кровотечения у женщин отличаются обильными выделениями.

  • На коже появляются синяки, даже при незначительных ее повреждениях.

  • На коже часто образовываются петехии.

  • В месте полученных травм формируются обширные гематомы.

Если болезнь имеет тяжелое течение, то это будет сопровождаться следующими симптомами:

  • Присутствие крови в моче. При этом человек будет испытывать боль в поясничной области, страдать от дизурических расстройств.

  • После незначительного ушиба на коже человека будут появляться большие синяки. Геморрагии сильно отекают, оказывают давление на нервные окончания, что отзывается болью.

  • Частые кровоизлияния в суставные полости.

  • Длительные и непрекращающиеся кровотечения из десен.

  • Кровотечение из носа и носоглотки, которое может приводить к обструкции бронхов.

  • Кровоизлияния в головной мозг. Эта ситуация опасна летальным исходом.

При тяжелом течении болезни Виллебранда, ее симптомы имеют схожесть с гемофилией.

Диагностика

Болезнь Виллебранда выявить достаточно сложно. Чаще всего ее диагностируют у подростков. Чтобы выставить верный диагноз, врач должен подробно изучить семейный анамнез, тщательно опросить больного. Наличие геморрагического синдрома и отягощенная наследственность позволяют заподозрить данную патологию.

Чтобы подтвердить подозрения, доктор назначит пациенту следующие диагностические мероприятия:

  • Все молодые пары, которые планируют беременность, но при этом находятся в группе риска, обязательно должны пройти генетические тесты, направленные на выявление мутированного гена.

  • Кровь пациента исследуют на активность фактора Виллебранда, осуществляют исследование его качественных и количественных характеристик.

  • Выполняют коагулограмму крови и общий анализ крови.

  • Для обнаружения гемартрозов показано рентгенологическое исследование суставов, либо проведение их МРТ и артроскопии.

  • Внутреннее кровотечение может быть обнаружено с помощью УЗИ исследования, а также при проведении лапароскопии.

  • Выполняют анализ кала на скрытую кровь.

  • Также возможно проведение пробы жгута и щипка.

Лечение болезни Виллебранда

Терапией болезни Виллебранда занимается гематолог. Следует заранее настроиться на то, что полноценного выздоровления добиться не удастся, так как вызывают патологию генные аномалии. Однако улучшить качество жизни пациентов вполне реально.

Базируется лечение на заместительной трансфузионной терапии, это позволяет нормализовать работу всех ступеней гемостаза. Пациентам назначают гемопрепараты в которых содержится фактор Виллебранда. Это может быть криопреципитат или антигемофильная плазма. Такое лечение дает возможность повысить продукцию фактора VIII в организме больного.

  • Если у человека развивается незначительное кровотечение, то попытаться его остановить можно с помощью жгута и гемостатической губки. Также хорошо препятствует кровопотере обработка раны тромбином.

  • Чтобы остановить кровотечение, пациенту могут быть назначены такие препараты, как: антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы, Десмопрессин.

  • На раневую поверхность, которая кровоточит, может быть наложен фибриновый гель.

  • Гипсовая лонгета накладывается на конечность с пораженным суставом (при развитии гемартроза). Обязательно нужно придать суставу возвышенное положение. Когда кровоизлияние будет остановлено, пациенту назначают УВЧ. Больной сустав нужно ограничить в нагрузках. Если состояние пациента тяжелое, то ему назначают пункцию с откачиванием крови.

Десмопрессин – это препарат, который назначают для лечения болезни Виллебранда 1 и 2 типа. Прием этого лекарственного средства стимулирует организм на продукцию фактора VIII. Препарат можно использовать как в форме назального спрея, так и в виде инъекций. Если терапия не приносит желаемого успеха, то больному назначают переливание плазменного концентрата недостающего фактора.

Транексамовая кислота и Аминокапроновая кислота являются препаратами-антифибринолитиками. Их вводят внутривенно, либо принимают внутрь. Эти лекарственные средства назначают при повторяющихся маточных кровотечениях, носовых и желудочно-кишечных кровотечениях.

Если болезнь имеет неосложненное течение, то возможно использование препарата Транексам. В сложных случаях Транексам комбинируют с Этамзилатом или Дициноном.

Прогноз лечения и осложнения: когда присваивают инвалидность

Что касается I и II форм заболевания, прогноз благоприятный. Отмечено, что после периода полового созревания симптомы уменьшаются.

Инвалидность пациентам с болезнью Виллебранда присваивается только в случаях тяжёлых форм, когда содержание VIII фактора в крови составляет менее 5%. В этом случае люди редко доживают до 30 лет.

Однако возможен и летальный исход — когда пациент страдает III формой патологии и во время обильного кровотечения не имеет доступа к квалифицированной медицинской помощи.

Осложнения заболевания включают:

  • тяжёлую постгеморрагическую анемию;
  • обильные кровотечения;
  • гемморагический инсульт.

В основном эти осложнения возникают после операций.

Полностью вылечить болезнь Виллебранда нельзя, возможна лишь терапия или профилактика её проявлений.

Общие сведения

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови – фактора Виллебранда (VWF). Болезнь Виллебранда является распространенной патологией свертываемости крови, встречающейся с частотой 1-2 случая на 10 000 чел., а среди наследственных геморрагических диатезов стоит на 3-м месте после тромбоцитопатий и гемофилии А. Болезнь Виллебранда в равной мере диагностируется у лиц обоего пола, но в связи с более тяжелым течением чаще выявляется у женщин. Заболевание может сочетаться с соединительнотканной дисплазией, слабостью связок и гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, пролапсом клапанов сердца (синдромом Элерса-Данлоса).

Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда

Дисплазия

У детей синдром Прадера-Вилли (на фото выше) может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации. Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда. Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания.

Причины синдрома Прадера-Вилли

Причины синдрома Прадера-Вилли кроются в генетических нарушениях. В результате определенных мутаций, происходит потеря участка 15 хромосомы отцовской копии генов.

Еще причиной хромосомных перестроек, кроме мутации генов являются:

  • Унаследование двух пар хромосом только от матери (материнская униотцовская дисомия);

  • Нарушения, возникшие в результате разрыва хромосомы или по причине неравного кроссинговера (делеция);

  • Нарушения в результате хромосомных транслокаций с переносом участка хромосомы в негомологичную хромосому.

При этом риск того, что в семье второй ребенок родится с синдромом Прадера-Вилли, зависит от того, что стало причиной перестройки. Так, униотцовкая дисомния и делеция сводят риск лишь к 1%, хромосомные транслокации повышают его до 25%, а мутации на фоне импринтинга до 50%. Паренатальное тестирование все эти варианты позволяет просчитать.

Видео: Лекция по болезни Виллебранда

Патогенез

Патогенез заболевания до настоящего времени остается малоизученным.

Существуют предположения, что ожирение, сопровождающее синдром Прадера – Вилли, обусловлено очень низкими процессами расщепления жиров (липолиза) и усиленным более чем в 10 раз синтезом жира из ацетата.

Гипогонадизм, развивающийся по гипогонадотропному типу, связывают с дисфункцией гипоталамуса (предположительно, патология затрагивает области вентромедиального и вентролатерального ядер). Данную теорию подтверждает эффективность лечения больных кломифеном, способствующим секреции гонадотропинов.

Свойственная больным гипопигментация кожи, волос и радужки объясняется снижением активности в волосяных фолликулах и в клетках, вырабатывающих меланин, тирозиназы — фермента, содержащего медь и катализирующего окисление фенолов.

Для 2-й фазы заболевания характерен дефицит СТГ (гормона роста), вызванный дисфункцией гипоталамуса.

Синдром Прадера – Вилли возникает благодаря импринтингу. Происходящая благодаря данному процессу детерминация экспрессии аллелей связана с их происхождением (всегда экспрессируется либо геном отца, либо геном матери). В результате отсутствия экспрессии альтернативной формы гена (отцовской) в фенотипе ребенка экспрессируется патогенная мутантная аллель матери.

Начало процесса импринтинга связано с процессом формирования гамет. В потенциально неактивной аллели генома эмбриона происходит метилирование цитозина и в ДНК образуются CpG-островки, которые состоят из пар гуанина (G) и метилированного цитозина (С). Благодаря метилированию в области промотора репрессируемого гена образуется абортивная (короткая, возникшая при преждевременном прекращении синтеза) РНК, необходимая для супрессии гена. Таким образом, посредством метилирования маркируется ген для импринтинга.

На возникновение однородительской дисомии оказывает влияние возраст матери (влияет на зачатия с трисомией или моносомией 15 хромосомы). Такие случаи объясняются материнским нерасхождением, при котором гомологичные хромосомы пары не расходятся, а направляются к одному полюсу клетки. После оплодотворения такой гаметы образуется зигота, содержащая нечетное число хромосом.

Лишняя хромосома до начала развития эмбриона во многих случаях подвергается удалению. Поскольку механизм удаления лишней хромосомы не учитывает ее происхождение, только в 66% случаев клетка избавляется от одной из материнских хромосом, а в остальных удаляется единственная отцовская.

Синдром Прадера – Вилли в 10 % случаев возникает в результате хромосомной перестройки (транслокации) в области критического для синдрома участка. Наблюдения за семьями больных с подобными транслокациями показали высокий риск рецидива (около 50 %) и зависимость фенотипа от пола передающего хромосомы родителя.

Фенотип синдрома Прадера – Вилли в 2 – 5 % случаев возникает при дефектах импринтинга. Дефекты, включающие разделение на 2 части центра импринтинга в пределах 15-й хромосомы (регион q11-q13), приводят к изменению эпигенотипа хромосомы одного из родителей. Данные дефекты часто связаны с делецией (утратой) центра импринтинга, а в некоторых случаях – с эпигенетической мутацией, которая не вызывает изменения последовательности нуклеотидов ДНК.

Во всех случаях выявленные дефекты приводят к изменениям в метилировании ДНК, нарушениям структуры хроматина и содержанию транскриптов данного гена в различных клетках.

Делеции в центре импринтинга связаны с 50%-ным риском рецидива (риск зависит от пола передающего аномалию родителя), а при отсутствии делеции риск рецидива невысок.

В настоящее время гены, которые затрагиваются геномным импринтингом в 15-й хромосоме (регион q11 -q13), выявлены лишь для синдрома Ангельмана. По предположениям ученых синдром Прадера – Вилли связан с генами в кластере некодирующих малых ядрышковых РНК ( snoRNAs ) либо с белок-кодирующими генами SNURF – SNRPN (расположен в области центра импринтинга) и Necdin.

Поведенческие расстройства

Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

У людей с синдромом Прадера-Вилли повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз:
Дифференциальный диагноз при болезни Виллебранда проводится с гемофилией, тромбоцитопатиями/тромбоцитопениями, болезнью Стюарта-Прауэра, наследственной гипоконвертинемией.
Гемофилия – наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцеплено с Х-хромосомой. Этим определяется, что болеют гемофилией лица мужского пола, а передатчицы патологичного гена – женщины. Характерным проявлением геморрагического синдрома является гематомный тип кровотечения и развития гемартрозов. В коагулограмме определяется изолированное удлиниение АЧТВ, снижение активности фактора VIII ниже 50%, и отсутствие нарушения со стороны содержания антигена VWF, VWF:RCo, мультимеров фактора Виллебранда.
 
Тромбоцитопатии/тромбоцитопении характеризуются петехиально-синячковым типом кровоточивости. В анализах крови- регистрируется в разной степени выраженности снижение числа тромбоцитов, изменение морфологии тромбоцитов.  При этом в коагулограмме протромбиновое время,  активированное частичное тромбопластиновое время, содержание фибриногена не изменены, содержание факторов свертывания в пределах нормы.  Длительность кровотечения нормальная или увеличенная. Диагноз устанавливается на основании электронной микроскопии тромбоцитов, исследования агрегации тромбоцитов с различными индукторами.
 
Болезнью Стюарта-Прауэра наследуется по неполному аутосомно-рецессивному типу. При тяжелых формах дебют заболевания в период новорожденности (кефалогематомы). Имеют место профузные желудочно-кишечные кровотечения, подкожные гематомы, длительные носовые кровотечения, метроррагии. Гемартрозы крайне редки. В коагулограмме- удлинение протромбинового времени при одновременном, хотя и менее выраженном удлинении свертывания в активированном частичном тромбопластиновом времени. Снижена активность фактора X в плазме.
 
Наследственная гипоконвертинемия наследуется по неполному аутосомно-рецесивному типу. Тип кровоточивости – смешанный микроциркуляторно-гематомный (кефалогематомы, желудочно-кишечные кровотечения, упорные носовые кровотечения, метроррагии). В коагулограмме имеет место изолированное удлинение свертывания плазмы в протромбиновом тесте при нормальных показателях общего времени свертывания крови, активированном частичном тромбопластиновом времени.
Медицинский туризм

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Получить консультацию по медтуризму
×

Лечение за границей

Заявка на медицинский туризм

<текстареа id="adve-action__description" class="form-control adve-action__it-description" name="DESCRIPTION" maxlength="255" rows="8" autocomplete="off" placeholder="Ваш диагноз, проблема" autofocus=""> Выберите интересующую область медициныАкушерство и гинекологияАллергологияАллергология детскаяАнгиохирургияВрожденные заболеванияГастроэнтерологияГастроэнтерология детскаяГематологияГематология детскаяДерматовенерологияДерматокосметологияДерматология детскаяИммунологияИнфекционные болезни у детейИнфекционные и паразитарные болезниКардиологияКардиология детскаяКардиохирургияКардиохирургия детскаяКомбустиологияКомбустиология детскаяМаммологияМедицинская реабилитацияНаркологияНеврологияНеврология детскаяНейрохирургияНеонатологияНеотложная медицинаНефрологияНефрология детскаяОнкогематологияОнкогематология детскаяОнкологияОнкология детскаяОрфанные заболеванияОториноларингологияОториноларингология детскаяОфтальмологияОфтальмология детскаяПаллиативная помощьПедиатрияПроктологияПрофессиональная патологияПсихиатрияПульмонологияПульмонология детскаяРадиологияРевматологияРевматология детскаяСтоматологияСтоматология детскаяСурдологияТоксикологияТоракальная хирургияТравматология и ортопедияТравматология и ортопедия детскаяТрансплантологияТрансплантология детскаяУрологияУрология детскаяФтизиатрияХирургияХирургия детскаяХирургия неонатальнаяЧелюстно-лицевая хирургияЭндокринологияЭндокринология детскаяЯдерная медицина

Как удобнее связаться с вами?

Укажите Ваш номер телефонаили электронный адресОтправить заявку на медтуризм
Медицинский туризм

Пройти лечение в Корее, Турции, Израиле, Германии и других странах

Проявления генетической патологии у детей

Вероятность развития патологии можно заподозрить еще в процессе вынашивания. На необходимость консультации и обследования у генетика могут указывать пониженная активность плода, его неправильное положение в полости матки, многоводие, а также несоответствующий срокам уровень хорионического гонадотропина человека у беременной женщины.

Дети появляются на свет в срок, с симптомами незначительной внутриутробной асфиксии, в среднем каждый третий ребенок рождается с ягодичным предлежанием. У мальчиков часто отмечают недоразвитие полового члена, мошонки, явления крипторхизма. У девочек — недоразвитие внешних половых органов или всей репродуктивной системы.

Первые годы жизни характеризуются отставанием в психомоторном развитии. Мышечная дистония различной степени тяжести приводит как к запаздыванию появления навыков держать головку, сидеть, ползать, так и может быть выражена нарушениями сосательного, глотательного рефлексов, в тяжелых случаях детей приходится кормить через зонд и подключать к аппарату искусственной вентиляции легких.

Явления дистонии проходят в среднем к 7-8 годам. Но высокой двигательной активностью дети не отличаются, чему способствует еще один фактор: ожирение.

В период 2-4 лет у малышей развивается постоянное чувство голода и отсутствует сигнал о насыщении, что приводит к быстрому образованию лишнего веса, откладывающемуся в основном на туловище и проксимальных областях конечностей. Ожирение может доходить до тяжелых стадий и грозить остановкой дыхания во сне (ночным апноэ).

К частым внешним проявлениям относят также низкий рост, долихоцефалию (удлиненную форму черепа), миндалевидную форму глаз, близорукость, миопию, низкое расположение ушей по сравнению с нормой, выраженную переносицу, тонкую верхнюю губу, акромикрию (непропорциональное развитие ступней и кистей рук, выглядящих слишком маленькими по сравнению с туловищем).

Ранее считалось, что синдром Прадера-Вилли обязательно вызывает значительную умственную отсталость и коэффициент интеллекта у взрослых составляет от 20 до 85, сопровождаясь идиотией.

В соответствии с исследованиями специалистов, установлено, что, в зависимости от выраженности симптоматики и коррекционной работы, только 40% больных отличаются интеллектом ниже среднего.

Ученые, работавшие с подростками, выявили еще более утешительные цифры: IQ может быть выше 85 баллов (нормой считается 90-115) у 5% больных, у 27% контрольной группы IQ составляет от 70 до 85 баллов, что соответствует невыраженной умственной отсталости, 39% детей отличались коэффициентом в 50-70 баллов (незначительная умственная отсталость), 27% – выраженная форма, и только 1% соответствовал критериям глубокой умственной отсталости.

Дети с данным синдромом характеризуются нестандартным развитием когнитивных способностей: имея развитые навыки визуального восприятия, чтения, они редко могут полностью выразить мысли или пересказать смысл прочитанного из-за неразвитости речи, то есть понимание превышает экспрессию.

Страдает восприятие информации на слух, логическое мышление, мелкая и крупная моторика, зрительная память. Однако специалисты утверждают, что, используя сильные стороны и корректируя слабые, можно добиться значительного улучшения всех мыслительных процессов.

Наследственность как причина заболевания

Существовало много предположительных вариантов передачи заболевания. С помощью генетических анализов было установлено, что к нарушению приводит в 70% случаев микроделеция (выпадение участка хромосомы) или отсутствие активности генов участка 15 хромосомы, полученной от отца, а у 25% пациентов — материнская изодисомия (все две хромосомы получены от матери). Оставшаяся часть возникает из-за замены одних генов на другие в определённом участке 15 хромосомы или нарушения их функционирования (импринтинга).

Импринтинг определяет степень влияния генов на строение и функционирование организма в зависимости от родителя, от которого они были получены. Подобная ситуация характерна не для всего наследственного материала, а только для 1 процента.

Клинических различий между больными при этом не было выявлено.

Генетические пути возникновения синдрома Прадера — Вилли
Существует несколько видов нарушений, при которых возникает синдром Прадера — Вилли у детей разного возраста

Заболевание встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек. Синдром Прадера — Вилли является главной причиной развития ожирения у детей до года. У больных снижен процесс расщепления жира и усилена его выработка.

Дети рождаются доношенными. По внешним данным бывает сложно определить сразу наличие генетического заболевания. Однако при детальном изучении обнаруживается очень много отклонений.

У детей до полутора лет снижен мышечный тонус, реакция в виде вскидывания рук при испуге (рефлекс Моро) и сосательно-глотательные рефлексы. Родители испытывают сильные проблемы при кормлении ребёнка. Часто встречается затруднённое дыхание.

Рефлекс Моро проявляется в норме у детей с самого рождения и пропадает через несколько месяцев. Во время осмотра врач хлопает вблизи от младенца и наблюдает за ним. В норме ребёнок сильно разводит ручки и растопыривает пальцы, после чего начинает быстро их сближать. Со стороны кажется, что малыш пытается обнять и прижать к себе кого-то.

Определение мышечного тонуса у грудного ребёнка
В первые полтора года жизни у детей с синдромом Прадера — Вилли ярко выражено снижение мышечного тонуса

Особенности протекания болезни во время беременности

Беременность оказывает на течение болезни фон Виллебранда неоднозначное влияние. Зачастую при наступлении беременности под воздействием эстрогенов уровень фактора Виллебранда в плазме крови повышается, такая же тенденция может наблюдаться перед родами. Однако данные изменения происходят не у всех женщин.

По результатам исследований, наблюдается высокая частота самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках – 22–25% у женщин, страдающих данной патологией. Приблизительно у 1/3 женщин регистрируются кровотечения в первом триместре беременности.

Большинство женщин с болезнью Виллебранда I типа достигают нормального (для небеременных) уровня фактора в последнем триместре беременности. При II типе заболевания уровни фактора VIII и фактора Виллебранда часто увеличиваются во время беременности, но в большинстве исследований отмечено минимальное или вообще отсутствующее изменение уровня активности факторов свертывания и сохранение патологической структуры мультимеров. У женщин с III типом болезни Виллебранда уровни фактора VIII и фактора Виллебранда практически не увеличиваются во время беременности.

У женщин, страдающих болезнью Виллебранда, высок риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках
У женщин, страдающих болезнью Виллебранда, высок риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках

Женщины с болезнью Виллебранда подвергаются повышенному риску первичного (более 500 мл в первые сутки после родов) и вторичного послеродового кровотечения (от 24 часов до 6 недель) вследствие быстрого снижения активности факторов свертывания крови после родов.

Польза и вред сдачи крови: 12 заблуждений о донорстве

Тромбоз глубоких вен: 8 симптомов, сигнализирующих об опасности

8 съедобных весенних трав

Сферы влияния на качество жизни пациентов

Сферы влияния на качество жизни пациентов
Сферы влияния на качество жизни пациентовПоговорим о тех сферах, изменив которые можно улучшить состояние здоровья пациентов с синдромом Прадера-Вилли. Прежде всего, это неравенство в состоянии здоровья.

Большое значение имеет концепция неравенства в состоянии соматического и психического здоровья лиц, страдающих синдромом Прадера-Вилли. Она усиливает общественное внимание к планированию различных служб. Но, в то же время, эта концепция создаёт ряд трудностей. Это происходит тогда, когда мы делаем попытку учесть, как влияют причины инвалидности индивидуума на какое-нибудь конкретное неравенство. Например, это случается при попытке выяснить, как же влияет сокращение продолжительности жизни у пациентов, имеющих глубокие нарушения способности к обучению. Чтобы решить именно эту проблему, нужно провести сравнение индивидов в пределах тех групп, в которых участники имеют абсолютно одинаковую степень нарушений.

Какие же особенности здоровья лиц, страдающих синдромом Прадера-Вилли? На этот вопрос можно ответить, изучив результаты исследования таких пациентов в Уэльсе с помощью специального вопросника. Исследователи получили такие результаты:

  • они заболевают значительно чаще, чем остальное население;
  • эти люди часто имеют низкую остроту зрения;
  • они довольно часто вынуждены контактировать с семейным доктором;
  • такие пациенты в подавляющем большинстве имеют чрезмерную массу тела или же тяжёлое ожирение.

Эти исследования крайне важны для улучшения качества жизни таких пациентов.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

  1. Трудностями в общении и понимании с окружающими;
  2. Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
  3. Расстройствами психики;
  4. Малыми знаниями общества о заболевании;
  5. Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Профилактика

В качестве профилактических мер семейным парам рекомендуется консультация генетика во время планирования зачатия ребенка, так как риск рождения второго младенца с подобным синдромом крайне высок.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами: Госпитализм (совпадающих симптомов: 4 из 20)Госпитализм

… Ожирение (совпадающих симптомов: 4 из 20)Ожирение

… Сахарный диабет у мужчин (совпадающих симптомов: 4 из 20)Сахарный диабет у мужчин

… Спастическая диплегия (совпадающих симптомов: 4 из 20)Спастическая диплегия

… Болезнь Помпе (совпадающих симптомов: 3 из 20)Болезнь Помпе

… К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Синдром Прадера – Вилли» нужно обратиться к врачам:

Лучшие Генетики Екатеринбурга


Елена ВладимировнаКудрявцева2отзыва Все Генетики Екатеринбурга (1)

Педиатр – детский врач, специализирующийся на вопросах охраны здоровья ребенка, диагностирования, профилактики и лечения заболеваний у детей.Читать >

Лучшие Педиатры Екатеринбурга


Оксана ВикторовнаФирстова1отзыв Все Педиатры Екатеринбурга (1)

Терапевт – это специалист широкого профиля, в компетенции которого находятся вопросы ранней диагностики и лечения многих заболеваний.Читать >

Формы и признаки недуга

В генетике принято дифференцировать несколько дефектов кариотипа, приводящих к развитию синдрома Прадера-Вилли. Они обуславливают интенсивность проявления симптомов заболевания. Различают следующие формы:

  1. Самым распространенным является фенотип, при котором происходит утрата отцовской копии хромосомы в процессе деления клеток. Он диагностируется у 70% пациентов и сопряжен с классическими признаками поражения, включающими гипофункцию половых желез, ожирение и умственную отсталость.
  2. У четвери пациентов кариотип формируется вследствие однородительской материнской дисомии. Это означает, что в ходе внутриутробного развития плод получает 15-ю хромосому только от женщины, а мужская генетическая информация утрачивается. Данный фенотип сопряжен с легким течением расстройства. Ребенок имеет более развитые интеллектуальные способности, а также меньше отстает в росте.
  3. Самый редкий вариант дефекта представляет собой результат транслокации участков хромосом, сочетающийся с нарушением процесса импринтинга при делении клеток. Подобная аномалия сопряжена с максимальной интенсивностью клинических проявлений. При этом у детей также значительно повышается риск развития опасных осложнений, включающих пороки сердца.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли регистрируются еще во время беременности. Косвенными признаками развития патологии считают малую активность плода и его неправильное расположение. Отмечается также многоводие и изменение уровня гонадотропина у будущей матери. Дальнейшие проявления синдрома зависят от возраста пациента.

У детей

Уже в первые месяцы после рождения заболевание дает о себе знать. Малыши страдают от выраженной гипотонии мышц, зачастую диагностируется вывих бедра на фоне врожденной дисплазии сустава. У детей с синдромом Прадера-Вилли отмечают также снижение сосательного и глотательного рефлекса, вплоть до их полного отсутствия. В течение нескольких месяцев способность пить грудное молоко может спонтанно восстанавливаться. Пациенты с заболеванием имеют различные деформации лица и конечностей, включающие микроцефалию, недоразвитость ушных хрящей, а также непропорционально уменьшенные стопы и кисти. Характерными чертами синдрома Прадера-Вилли считается и гипогонадизм, особенно заметный у мальчиков. Пациенты зачастую крипторхи, у них недоразвиты мошонка и половой член. Девочки также страдают от снижения функции половых желез, однако данные признаки редко заметны до подросткового возраста. По мере развития ребенка становятся очевидны интеллектуальные отклонения, проявляющиеся плохой обучаемостью, малым словарным запасом и другими речевыми нарушениями. В тяжелых случаях пациенты также страдают от неврологического дефицита, у них отмечаются симптомы сбоев в работе сердца и респираторной системы.

В подростковом возрасте

Наибольшей интенсивности клинические проявления синдрома Вилли-Прадера достигают к пубертатному периоду. Это связано с выраженными отличиями больных от сверстников, проходящих этап полового созревания. Подростки с патологией отстают в развитии, а также страдают от выраженного ожирения. Симптомы гипогонадизма усиливаются. У девочек откладывается наступление менархе – первой менструации, вплоть до ее полного отсутствия, не увеличивается грудь. Мальчики же имеют женоподобную фигуру. Рост детей остается ниже среднего. Интеллектуальные способности больных снижены, однако сохраняется умение читать и писать. Словарный запас постепенно увеличивается, хотя дети все еще имеют трудности с вербальным выражением мыслей. Подростки страдают от повышенной тревожности и нервной возбудимости. Подобные особенности поведения в сочетании со специфической внешностью приводят к возникновению трудностей в процессе социализации таких детей.

Лечение наследственного ожирения

Лечение заболевания направлено на улучшение качества жизни больного, поскольку генетический дефект на современном этапе развития медицины исправить невозможно. Терапия при синдроме Прадера — Вилли комплексная, осуществляется коррекция питания и веса, мышечного тонуса, полового развития, а также исходных интеллектуальных способностей.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты используются с целью достижения приемлемого уровня роста, а также правильного формирования половых органов в пубертатный период. Гормон соматотропин способствует росту мышц и скелета. Препарат используется до момента закрытия хрящевых зон длинных костей плеча, бедра, голени и предплечья.

Правильное половое развитие при синдроме Прадера — Вилли достигается назначением гормона гонадотропина. Препарат обеспечивает нормальный процесс формирования вторичных половых признаков.

Важно помнить, что только врач может решить, какова будет продолжительность курса лечения, назначить соответствующие препараты.

Хорионический гонадотропин

Для формирования вторичных половых признаков подросткам с синдромом Прадера — Вилли назначается Хорионический гонадотропин

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры, используемые в раннем возрасте для коррекции мышечного тонуса:

  • электростимуляция;
  • электрофорез.

В основе этих методов лежит благотворное воздействие электрического тока различной формы и полярности. Массаж позволяет создать гармоничный тонус в различных группах мышц. Лечебная гимнастика — необходимое мероприятие при терапии больных с синдромом Прадера — Вилли. Наибольший эффект достигается при занятиях плаванием и аквааэробикой. Достаточный уровень физической активности жизненно необходим пациенту в борьбе с лишним весом.

Ребёнок плавает в бассейне

Плавание — идеальный вид спорта для больного с синдромом Прадера — Вилли

Диета

Рациональное питание — основной способ коррекции особенного обмена жиров у больных. Прежде всего необходимо приучить ребёнка не переедать, поэтому родителям необходимо исключить свободный доступ к пище.

Рекомендуется к употреблению следующий набор продуктов:

  • хлеб из цельных злаков;
  • яркоокрашенные ягоды;
  • свежевыжатые соки;
  • кисломолочные продукты;
  • морская рыба;
  • морепродукты;
  • зелёный чай;
  • свежие овощи и фрукты;
  • морская капуста.

Фотогалерея: продукты, рекомендуемые для включения в рацион

Цельнозерновой хлеб
Цельнозерновой хлеб — источник ценных углеводовСвежевыжатые соки
Фруктовые натуральные соки содержат множество различных витаминовМорепродукты
Морепродукты — источник ценного белкаЗелёный чай
Зелёный чай содержит большое количество антиоксидантовМорская капуста
Морская капуста — идеальный источник йода для поддержания функции щитовидной железыКисломолочные продукты
Кисломолочные продукты содержат кальций, необходимый для роста костей

Продукты, которых необходимо избегать:

  • сахар;
  • газированные напитки;
  • фастфуд;
  • жирные сорта мяса и рыбы;
  • белый хлеб;
  • картофель;
  • шоколад;
  • кондитерские изделия с кремом;
  • свежая выпечка.

Фотогалерея: продукты, от которых следует отказаться

Сахар
Простые углеводы, содержащиеся в сахаре, ускоряют процессы отложения жираФастфуд
Фастфуд — не самая полезная и очень калорийная едаБелый хлеб
Белый хлеб из муки высшего сорта очень калориенКартофель
Картофель — источник большого количество простых углеводов (крахмала)Кондитерские изделия
Кондитерские изделия отличаются повышенным содержанием сахараГазированные напитки
Газированные напитки содержат избыточное количество сахара и калорий

Коррекция интеллектуального развития ребёнка

Адекватный уровень интеллекта — залог социализации больных с синдромом Прадера — Вилли. Развитие исходных способностей на занятиях с логопедом-дефектологом и педагогом позволяет детям быть принятыми в любой коллектив.

Занятие с логопедом

Развитие правильного произношения и образной речи очень важно для ребёнка с синдромом Прадера — Вилли

Диагностика: необходимые анализы

Болезнь Виллебранда диагностируется с помощью лабораторных методов, включающих следующее:

  • исследование на антиген фактора Виллебранда. Необходимо для определения количества фактора в крови;
  • агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Этим исследованием производят оценку эффективности действия фактора, а именно — определяют показатели склеивания тромбоцитов, которые при наличии патологии будут снижены;
  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Методика, позволяющая оценить необходимое количество времени для формирования сгустка крови. При наличии патологии это время будет увеличено;
  • определение коагулянтной (свёртывающей) активности VIII фактора. При заболевании бывает в норме или несколько снижено;
  • искусственный вызов кровотечения для определения времени его продолжительности. При патологии — увеличено;
  • коагулограмма №3. Комплексный анализ системы кроветворения, выявляющий любые патологические изменения в этой области;Анализ крови
    Коагулограмма — это набор показателей крови, указывающий на процесс свертываемости
  • общий анализ крови — для оценки состояния здоровья в целом.

Более обширная диагностика проводится при наличии симптомов, характерных для III типа болезни, т. к. в этом случае велика вероятность постановки неверного диагноза из-за сложностей дифференциации с гемофилией.

Дифференциальная диагностика с гемофилией: характерные отличия

Трудности диагностики заболевания заключаются в иногда возникающих проблемах дифференциации с гемофилией. Причины тому следующие:

  • патология проявляет себя не так явно, как гемофилия;
  • симптомы обеих патологий значительно различаются, хотя при первом взгляде могут показаться схожими;
  • заболевание является малоизученным по сравнению с гемофилией.

Патология клинически отличается от гемофилии тем, что болеть могут и женщины, а геморрагический синдром не гематомный, а петехиально-пятнистый или смешанный. Кроме того, лёгкие формы заболевания диагностируются лишь в подростковом возрасте или во время проведения инвазивного вмешательства, в отличие от гемофилии, которая обнаруживается сразу после рождения. Ещё одно отличие в том, что кровотечение возникает сразу после травмы и после остановки не повторяется.

Источники

  • https://www.ayzdorov.ru/ttermini_Villerbanda.php
  • https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/bolezn-villebranda-chto-eto-takoe.html
  • https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/hematologic/von-Willebrand
  • http://fb.ru/article/13474/sindrom-pradera-villi
  • https://www.ayzdorov.ru/lechenie_sindrom_pradera_villi.php
  • https://sosudinfo.ru/krov/bolezn-villebranda/
  • https://liqmed.ru/disease/sindrom-pradera-villi/
  • https://prodepressiju.ru/drugie-zabolevaniya/sindrom-pradera-villi.html
  • https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C-%D0%B2%D0%B8%D0%BB%D0%BB%D0%B5%D0%B1%D1%80%D0%B0%D0%BD%D0%B4%D0%B0/14498
  • https://MedAboutMe.ru/mat-i-ditya/publikacii/stati/detskie_bolezni/sindrom_pradera_villi_kak_raspoznat_patologiyu_razvitiya/
  • https://lechenie-simptomy.ru/sindrom-pradera-villi
  • https://www.neboleem.net/bolezn-villebranda.php
  • http://panoramatest.ru/sindrom-pradera-villi/
  • https://sindrom.info/pradera-villi/
  • https://SimptoMer.ru/bolezni/other/3155-sindrom-pradera-villi
  • https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-pradera-villi.html
  • https://sovdok.ru/endokrinologiya/sindrom-pradera-villi.html

[свернуть]
Ссылка на основную публикацию